Как улучшить диагностику рака груди у молодых женщин?

Цель исследовательского проекта, проведенного в сотрудничестве Генного фонда, Клиникума Тартуского университета и Северо-Эстонской региональной больницы в 2018–2021 годы, заключалась в разработке учитывающей персональную генетическую предрасположенность модели для своевременного обнаружения и предотвращения рака груди. На маммографические скрининги приглашают женщин в возрасте 50–69 лет, однако ввиду наследственной предрасположенности высокий риск заболевания раком есть и у некоторых молодых женщин, и именно их нужно вовремя обнаружить. 

В исследовании участвовало около тысячи генных доноров женского пола в возрасте 22–79 лет. Вдобавок были проанализированы данные генных доноров 50–69 лет, которые хотя бы раз участвовали в популяционном маммографическом скрининге в Эстонии в 2016–2020 годы. Помимо исследования изменений отдельных наследственных генов, как известно несущих высокий риск рака груди, использовалась также инновационная в мировой клинической практике суммирующая небольшие изменения многих генов т. н. шкала полигенного риска (численный показатель). 

Доктор Ану Планкен объяснила, что в исследовании изучалось, является ли риск заболеть раком груди у людей с высокой шкалой полигенного риска таким же высоким, как и у тех, у кого присутствовали отдельные наследственные изменения генов. «Существует множество мнений по части использования модели шкалы полигенного риска. Тем не менее, мы получили результаты исследования, и Институт развития здоровья планирует внедрить шкалу полигенного риска как одну из частей скрининга рака груди», — добавила доктор Планкен. 

Источники: Сайт Тартуского университета, д-р Ану Планкен